PKD LÀ GÌ

CHUYÊN ĐỀ TUẦN 3: BỆNH THẬN ĐA NANG (POLYCYSTIC KIDNEYDISEASE)

Tháng Năm 24, 2012 bởi huukhanhnguyen822


I- SƠ LƯỢC :

Bệnh thận nhiều nang (Polycystic Kidney Disease – PKD) là một trong những rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng của khá nhiều u nang vào thận. Thận gồm 2 cơ quan, từng quả bằng kích cỡ của 1 cầm tay, nằm ở trong phần trên sau của ổ bụng. Thận lọc các chất thải cùng dịch dư thừa từ ngày tiết để chế tác thành nước tiểu. Nó cũng điều chỉnh 1 số lượng các chất đặc biệt trong cơ thể. Lúc u nang hình thành trong thận, nó sẽ cất đầy chất lỏng. U nang trong PKD hoàn toàn có thể làm tăng kích thước thận nhưng lại lại thay thế sửa chữa các cấu tạo bình thường, gây giảm tác dụng thận với dẫn cho suy thận.

Bạn đang xem: Pkd là gì


*

1 quả thận nhiều nang


Khi u nang gây nên thận suy- xảy ra sau không ít năm- bệnh dịch nhân đề xuất chạy thận hoặc ghép thận. Khoảng tầm 1 nửa những người có type phổ biến nhất của PKD đang dẫn cho suy thận, còn gọi là bệnh thận tiến trình cuối (End-Stage Renal Disease = ESRD).

PKD cũng có thể gây ra những u nang trong gan và các vấn đề trong số cơ quan liêu khác, chẳng hạn như mạch tiết trong não cùng tim. Số u nang cũng như các biến chuyển chứng gây nên giúp bác bỏ sĩ tách biệt với những u nang “đơn giản” vô hại, đó thường là u nang ra đời trong thận ở những người dân lớn tuổi.

Tại Mỹ, khoảng chừng 600.000 người có u nang, và bệnh u nang là vì sao đứng hàng thứ bốn gây suy thận. Hai vẻ ngoài di truyền bao gồm của PKD tồn tại:

PKD trội NST thường: là hiệ tượng di truyền thịnh hành nhất. Những triệu triệu chứng thường phát triển trong độ tuổi từ 30 với 40, nhưng mà chúng tất cả thể bắt đầu sớm hơn, trong cả trong thời thơ ấu. Khoảng 90% của toàn bộ các trường hòa hợp u nang là PKD trội NST thường.PKD lặn NST thường: là một dạng dt hiếm gặp. Các triệu triệu chứng của u nang lặn NST thường bắt đầu trong hầu hết tháng trước tiên của cuộc sống, trong cả trong bào thai.

II- PKD TRỘI NST THƯỜNG: 1- PKD trội NST thường xuyên (Autosomal Dominant PKD = ADPKD) là gì?

ADPKD là xôn xao di truyền phổ biến nhất của thận. Cụm từ “tính trạng trội” nghĩa là nếu một trong những những phụ huynh có bệnh, 1/2 gen bệnh sẽ tiến hành chuyển mang lại đứa con. Trong một trong những trường hợp- khoảng 10%- ADPKD xảy ra một cách thoải mái và tự nhiên ở bệnh nhân. Một trong những trường vừa lòng này, phụ huynh không có 1 bản sao của gen gây bệnh.


*

Thận nhiều nang bề mặt gồ ghề vẫn duy trì được hình dạng lúc đầu của thận bình thường


Nhiều tín đồ bị ADPKD sống trong nhiều thập kỷ mà không tồn tại triệu chứng phát triển. Vì tại sao này, ADPKD hay được điện thoại tư vấn là “bệnh thận đa nang dành cho những người lớn.” mặc dù nhiên, trong 1 số ít trường hợp, u nang rất có thể hình thành trước đó và trở nên tân tiến nhanh chóng, tạo ra những triệu bệnh từ thời thơ ấu.

Các u nang cải tiến và phát triển ngoài các nephron, là đơn vị lọc siêu nhỏ dại bên vào thận. Những u nang ở đầu cuối sẽ tách bóc riêng trường đoản cú nephron và tiếp tục tăng kích cỡ. Thận to dần cùng với các u nang, trong những khi giữ được hình dáng thận,tu bề mặt gồ ghề. Đối cùng với u nang ADPKD cải cách và phát triển đầy đủ, 1 quả thận cất đầy nang rất có thể nặng từ đôi mươi đến 30 pounds. áp suất máu cao là thịnh hành và xuất hiện ở số đông các người bệnh tuổi 20 hoặc 30.

2-Các triệu triệu chứng của ADPKD là gì?

Các triệu hội chứng thường gặp gỡ nhất là đau sống lưng và vùng giữa những xương sườn và hông, với nhức đầu. Cơn đau có thể là tạm thời hay kéo dài, ở tại mức độ vơi hoặc nặng.

Những fan bị ADPKD cũng có thể có thể gặp gỡ các biến chứng sau đây:

 nhiễm trùng con đường niệu, đặc biệt là trong các nang thận tiểu huyết (hematuria) u nang gan và tuyến đường tụy bất thường xuyên van tim cao tiết áp sỏi thận chứng phình hễ mạch (aneurysm) -chỗ phình ra trong những mạch máu- trong não túi vượt (diverticulosis) – túi phình nhỏ dại lồi ra sinh hoạt đại tràng


*
Thận đa nang


3-Làm nắm nào chẩn đoán ADPKD?

ADPKD thường xuyên được chẩn đoán vị các nghiên cứu và phân tích hình ảnh học của thận. Những hình hình ảnh học chẩn đoán thận phổ biến nhất là khôn xiết âm, nhưng các nghiên cứu đúng chuẩn hơn, ví dụ như CT scan hoặc MRI cũng khá được sử dụng rộng rãi. ADPKD, sự khởi đầu của tổn hại thận và dịch tiến triển rất có thể khác nhau. Phát hiện nay hình hình ảnh thận cũng rất có thể rất không giống nhau, tùy nằm trong vào tuổi của dịch nhân. Người bệnh trẻ tuổi thông thường sẽ có nang ít hơn và nhỏ hơn. Các bác sĩ đã cải cách và phát triển các tiêu chí rõ ràng để chẩn đoán bệnh dựa trên những phát hiện hình ảnh học thận, tùy ở trong vào tuổi bệnh nhân. Ví dụ, sự hiện hữu của tối thiểu 2 nang mỗi thận ở tuổi 30 tại 1 BN có tiền sử mái ấm gia đình mắc bệnh bao gồm thể chắc chắn rằng chẩn đoán ADPKD. Tiền sử mái ấm gia đình bị ADPKD với nang được tìm kiếm thấy trong số cơ quan khác khiến cho việc chẩn đoán nhiều năng lực hơn.

Trong phần nhiều các trường thích hợp ADPKD, BN không có triệu chứng và chứng trạng thể chất của mình xuất hiện bình thường trong nhiều năm, vị vậy bệnh có thể không được chú ý. Kiểm tra khung hình và xét nghiệm máu cùng nước tiểu có thể không dẫn cho chẩn đoán sớm. Vì chưng sự tiến triển phát triển khối u chậm, không xẩy ra phát hiện, , một vài người sống trong tương đối nhiều năm mà lần chần họ tất cả ADPKD.

Tuy nhiên, khi nang đã trở nên tân tiến đến khoảng chừng 0.5 inch, rất có thể chẩn đoán bằng technology hình ảnh. Hết sức âm được sử dụng liên tiếp nhất. Hình ảnh siêu âm ko sử dụng bất kỳ thuốc nhuộm tiêm hoặc sự phản xạ và bình yên cho toàn bộ BN, đề cập cả thiếu phụ mang thai. Nó cũng rất có thể phát hiện tại u nang trong thận của thai nhi, tuy thế sự lớn mạnh khối u mập từ nhỏ dại lại không phổ biến trong dịch ADPKD.


*

Siêu âm có thể chẩn đoán thận đa nang.


Kỹ thuật hình hình ảnh cao cung cấp và đắt tiền như CT scan và MRI cũng có thể phát hiện tại u nang. Gần đây, MRI vẫn được thực hiện để đo lường trọng lượng thận cùng u nang và tính toán thận và u nang tăng trưởng, rất có thể phục vụ như thể một cách để theo dõi sự tiến triển của bệnh.

Xem thêm: Muối Biển Chết Mua Ở Đâu ? Tác Dụng Của Muối Biển Muối Biển Chết


*

CT scan thận nhiều nang


*

CT scan khác của ADPKD


Chẩn đoán cũng hoàn toàn có thể được triển khai với 1 demo nghiệm dt phát hiện bỗng dưng biến ren ADPKD, được call là PKD1 cùng PKD2. Tuy nhiên xét nghiệm này hoàn toàn có thể phát hiện ADPKD trước lúc nang phạt triển, nó tất cả 2 khuyết điểm: phát hiện tại 1 gen bệnh dịch không thể dự kiến khởi vạc triệu hội chứng hoặc nấc độ rất lớn của bệnh, và nếu 1 gen bệnh phát triển hiện, không tồn tại phòng ngừa chuyên dùng hoặc chữa được bệnh dịch đang tồn tại. Mặc dù nhiên, một fan trẻ tuổi, những người hiểu biết của một tự dưng biến ren u nang có thể có thể để ngăn chặn mất tác dụng thận thông qua chính sách ăn uống và kiểm soát và điều hành huyết áp.Các chạy thử di truyền cũng có thể được áp dụng để khẳng định liệu một fan trẻ trong gia đình bị PKD hoàn toàn có thể hiến tặng 1 trái thận cho 1 thành viên mái ấm gia đình bị bệnh một cách an toàn giỏi không. Cá thể có tiền sử gia đình PKD trong độ tuổi sinh đẻ cũng rất có thể biết liệu họ tất cả tiềm năng truyền một gene PKD cho người con sắp sinh giỏi không. Bất cứ ai xem xét thử nghiệm di truyền cần được tư vấn để gọi tất cả ý nghĩa của test.

4-Làm vậy nào để chữa bệnh ADPKD?

Mặc mặc dù chưa chữa được bệnh ADPKD, điều trị rất có thể giảm sút triệu chứng và kéo dài cuộc sống.

Đau. Đau trong vùng thận rất có thể được tạo ra bởi nhiễm trùng nang, xuất máu vào các u nang, sỏi thận, hoặc kéo dài mô xơ xung quanh thận cùng với sự trở nên tân tiến u nang. Chưng sĩ sẽ đánh giá những lý do nào đang tạo ra đau để đào bới điều trị. Trường hợp nó được xác định là đau mãn tính vày nang nở to, các bác sĩ thuở đầu có thể đề nghị dùng thuốc giảm đau, ví dụ như aspirin hoặc acetaminophen (Tylenol). Tìm hiểu thêm ý kiến bác bỏ sĩ trước khi dùng bất kể thuốc sút đau, vì một số trong những có thể ăn hại đến thận. Đối với hầu hết nhưng không phải toàn bộ các trường hợp đau nhiều bởi vì nang nở to, mổ xoang thu nhỏ nang hoàn toàn có thể làm giảm đau nghỉ ngơi phía sau cùng bên. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ cứu vãn trợ trong thời điểm tạm thời và không làm đủng đỉnh sự tiến triển của dịch tiến cho suy thận.Nhức đầu cực kỳ nghiêm trọng hoặc có vẻ như cảm xúc đau đầu khác những lần rất có thể bị tạo ra bởi chứng phình hễ mạch não. Các bóng phình đụng mạch này rất có thể vỡ, rất có thể có hậu quả nghiêm trọng. Nhức đầu cũng có thể được tạo ra bởi cao tiết áp. Những người dân có ADPKD đề nghị đi khám bác bỏ sĩ trường hợp họ gồm đau đầu nghiêm trọng hoặc định kỳ, thậm chí trước khi xem xét những thuốc sút đau.Nhiễm trùng con đường tiểu. những người dân có ADPKD có xu thế nhiễm trùng mặt đường niệu thường xuyên xuyên, hoàn toàn có thể được điều trị bởi thuốc chống sinh. Những người có bệnh yêu cầu điều trị các bệnh lan truyền trùng đường niệu tức thì lập tức vị nhiễm trùng rất có thể lây lan từ mặt đường niệu đến các nang trong thận. Lan truyền trùng nang rất nặng nề để điều trị vì chưng thuốc phòng sinh không xâm nhập vào nang.Cao tiết áp. kiểm soát huyết áp hoàn toàn có thể làm chậm tác động của ADPKD. đổi khác lối sinh sống và những loại thuốc khác nhau có thể làm sút huyết áp cao. Căn bệnh nhân đề nghị hỏi chưng sĩ của mình về phương pháp điều trị như vậy. Đôi khi chế độ ăn uống và số đông dục thích hợp là đủ để giữ mang đến huyết áp ổn định định.Giai đoạn cuối bệnh thận. sau rất nhiều năm, nang rất có thể gây ra suy thận. Bởi thận rất cần thiết cho cuộc sống, những người có ESRD đề nghị quyết định một trong 2 chọn lọc để sửa chữa thay thế cho tác dụng thận: chạy thận hoặc ghép ghép. Thanh lọc máu (hemodialysis), huyết được giữ thông vào trong 1 bộ lọc mặt ngoài, vị trí nó được làm sạch trước khi nhập vào cơ thể; vào thẩm phân phúc mạc (peritoneal dialysis), hóa học lỏng được đưa vào bụng, nó hấp thụ hóa học thải và sau đó được các loại bỏ. Cấy ghép thận vào bệnh nhân ESRD đang trở thành một thủ thuật phổ biến và thành công. Thận mạnh khỏe không PKD được cấy ghép vào BN bị PKD đã không cách tân và phát triển u nang.

III- PKD LẶN NST THƯỜNG:1-PKD lặn NST thường (Autosomal recessive PKD = ARPKD) là gì?

PKD lặn NST thường xuyên (ARPKD) được gây nên bởi 1 bỗng biến gen lặn NST thường, hotline là PKHD1. Các gen khác cho bệnh lý này có thể tồn trên nhưng chưa được phát hiện. Tất cả bọn họ đều có 2 bạn dạng sao của mỗi gen. Cha mẹ không bao gồm u nang bao gồm thể có 1 đứa con bị bệnh dịch này nếu như cả 2 bố mẹ mang 1 bản sao gen bất thường và truyền cả hai bản sao gene cho con của họ. Cơ hội của đứa trẻ tất cả ARPKD lúc cả thân phụ và chị em mang gen bất thường là 25%. Trường hợp chỉ có thân phụ hoặc chị em mang ren bất thường, bé không thể đã đạt được PKD lặn NST thường tuy thế cuối cùng có thể truyền gen không bình thường cho con cái mình sau này.

Dấu hiệu ARPKD thường xuyên xuyên ban đầu trước lúc sinh, do vậy nó thường được điện thoại tư vấn là “u nang sơ sinh.” trẻ em sinh ra bị ARPKD thường xuyên, tuy nhiên không phải luôn luôn luôn, cải cách và phát triển suy thận trước khi tới tuổi trưởng thành. Mức độ nghiêm trọng của dịch thay đổi. Trẻ em trong trường vừa lòng tệ nhất hoàn toàn có thể chết sau một vài giờ hoặc vài ngày sau khoản thời gian sinh do những trở ngại về hô hấp hoặc suy hô hấp.

Một số fan bị ARPKD không có triệu chứng cho đến lúc thành trẻ nhỏ hoặc thậm chí cả tuổi trưởng thành. Xơ gan (liver scarring) xẩy ra trong tất cả các bệnh dịch nhân có ARPKD cùng có xu thế trở thành 1 mối niềm nở y tế với độ tuổi phệ dần.2-Các triệu chứng của ARPKD là gì?

Trẻ em bị ARPKD thông thường sẽ có huyết áp cao, lan truyền trùng đường niệu, với đi tiểu thường xuyên xuyên. Bệnh thường tác động đến gan với lách, dẫn đến con số tế bào máu thấp, giãn tĩnh mạch máu (varicose vein) và đau trĩ (hemorrhoid). Vì tác dụng thận rất đặc biệt cho sự phát triển thể hóa học ban đầu, trẻ em bị ARPKD thường giảm tác dụng thận với thường nhỏ tuổi hơn so với kích thước trung bình. Các nghiên cứu gần đây cho thấy rằng các vấn đề tăng trưởng rất có thể là 1 yếu ớt tố thiết yếu của PKD lặn NST thường.

3-Làm vắt nào nhằm chẩn đoán ARPKD?

Hình ảnh siêu âm của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh cho thấy thêm thận to với sự xuất hiện bất thường, nhưng mà u nang bự ở những người dân trong PKD trội NST thường (ADPKD) thường hiếm thấy. Cũng chính vì PKD lặn NST thường có xu thế gây xơ gan, hình ảnh siêu âm của gan cũng cung ứng trong chẩn đoán.